Emy a deux ans, elle est atteinte d’une maladie incurable. Nous relayons l’appel au secours de Béatrice sa maman, pour venir en aide à sa petite fille
Nous ne relayons pas souvent les appels aux dons divers mais le message de Béatrice nous a touché et il nous a paru naturel de l’aider à sauver sa petite Emy par le biais de votre générosité. Emy est une petite fille de deux ans dont les jours sont malheureusement comptés.
Atteinte d’une maladie incurable nommée Maladie de Sandhoff, elle n’a que 2 ans et son espérance de vie n’est que de 4 ans… Il n’existe pas de traitement en France pour soigner cette petite fille, sa seule chance étant d’intégrer un protocole d’essais cliniques proposé à Londres, un coût énorme pour ses parents mais sa seule issue…
La maladie de Sandhoff c’est quoi ?
Cette maladie est une maladie dite orpheline car elle ne touche « que » 1/300 000 enfant dans le monde et 1/500 000 en France, soit une quarantaine de personnes atteintes dans le monde. Elle n’est donc pas considérée comme prioritaire au regard de l’administration française. Les soins ne sont donc pas pris en charge ou alors partiellement seulement.
La maladie de Sandhoff est une maladie génétique due à un déficit enzymatique. Le gène responsable de cette mutation est situé dans le chromosome 5 et entraîne une accumulation de gangliosides. En d’autres termes, cette maladie provoque une dégénérescence du système nerveux central.
Concrètement cette maladie se traduit chez le malade pour une détérioration motrice et mentale progressive et provoque la cécité et l’ultra sensibilité aux bruits qui provoquent des sursauts incontrôlables et par conséquent une mise à rude épreuve du système cardiaque.
Comment aider Emy ?
Emy est hospitalisée depuis le mois de Juin au CHU de Rouen, mais son état se détériore chaque jour un peu plus. Sa seule chance est d’intégrer des essais cliniques qui seront menés à la fin de l’année 2018 à Londres. Le coût de cette intégration est de 100 000 €, une somme exorbitante que la maman d’Emy, ne possède évidemment pas. Béatrice a donc créé une page Facebook : Emy, son combat pour une vie, sur laquelle, elle explique la maladie de sa fille, mais propose également des photos, des tranches de vie de sa petite fille. Les réseaux sociaux peuvent être un formidable accélérateur pour les parents démunis devant la souffrance de leur enfant.
Ainsi il existe une cagnotte Leechi en ligne :
« Solidarité pour Emy »
Cette cagnotte a été créée dans le seul but de récolter les 100 000 € nécessaires à Emy pour intégrer les essais cliniques. La route est encore longue puisque seulement 15% de la somme a déjà été récoltée.