Santé

Génothérapie : un patient récupère partiellement la vue grâce à la thérapie génique

Pour la première fois, un patient souffrant d’une rétinite pigmentaire a retrouvé la vue grâce à la thérapie génique. Bien que sa vision n’ait été restaurée que partiellement, cette technique expérimentale unique en son genre constitue une piste prometteuse pour soigner ce trouble qui affecte des millions de gens à travers le monde.

La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie oculaire neurodégénérative assez rare. Selon les estimations, elle affecte une personne sur 4000, ce qui signifie tout de même qu’environ deux millions d’individus en souffrent dans le monde.

Une équipe de scientifique dirigée par l’ophtalmologiste José-Alain Sahel de l’Université de Pittsburgh (Pennsylvanie) a ainsi développé un procédé qui semble efficace pour soigner la maladie. Du moins partiellement. Les chercheurs ont publié un article détaillant leurs travaux dans la revue scientifique Nature Medicine.

Une maladie génétique progressive et héréditaire

Dans le cadre de l’étude, le groupe de recherche a sollicité un patient — un homme de 58 ans — souffrant de rétinite pigmentaire depuis près de 40 ans. À vrai dire, la RP est une maladie génétique progressive et héréditaire qui entraîne une perte de la vision en raison de mutations qui provoquent la dégradation des cellules photoréceptrices sensibles à la lumière dans la rétine. Chez le patient recruté, la dégradation de sa vue provoquait, selon Science Alert, une acuité visuelle limitée à la perception de la lumière. Il ne pouvait donc rien distinguer d’autre.

« Le premier signe de la rétinite pigmentaire est généralement une perte de la vision nocturne, qui se manifeste dès l’enfance (…) La maladie progresse au fil des années pour affecter la vision centrale (…) À l’âge adulte, de nombreuses personnes atteintes de rétinite pigmentaire deviennent totalement aveugles », explique le célèbre site américain Medlineplus.gov.

La technique de l’injection intravitréenne sollicitée

Dans le cadre d’un essai clinique baptisé PIONEER, le quinquagénaire a bénéficié d’une technique appelée « restauration optogénétique de la vision ». Les médecins ont ciblé son œil le plus malvoyant et ont utilisé la méthode de l’injection intravitréenne (IVT) pour y introduire des virus adéno-associés (AAV) ainsi qu’une combinaison de protéines photosensibles.

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Le but de cette thérapie génique était de faire en sorte que le vecteur viral infecte les tissus pour produire une charge utile bénéfique. Le patient a ensuite porté des lunettes spéciales dont le rôle est de stimuler son œil avec des éclats de lumière correspondant à la forme et à la position des objets posés devant lui.

Un patient récupère partiellement la vue grâce à la génothérapie
“Le patient a témoigné d’une amélioration majeure de ses capacités visuelles, il pouvait identifier une assiette, une tasse ou un téléphone, trouver un meuble dans une pièce ou trouver une porte dans un couloir.” Crédit photo : Shutterstock / megaflopp

« Les lunettes stimulant la lumière capturent des images du monde visuel à l’aide d’une caméra neuromorphique qui détecte les changements d’intensité, pixel par pixel, comme des événements distincts », ont déclaré les auteurs, rapporte le site Pulicnews.in.

Des résultats prometteurs

Grâce à ce procédé expérimental, l’homme qui était pratiquement aveugle a récupéré partiellement la vue. Il a pu percevoir, localiser et toucher avec succès divers objets qui avaient été placés sur une table devant lui.

Il a également pu identifier et compter le nombre de rayures blanches sur un passage pour piétons à l’extérieur du laboratoire où se sont déroulés les essais. À noter que pour surveiller l’activité neuronale à travers le cortex pendant l’expérience et savoir dans quelle mesure la vision du patient a été restaurée, l’équipe lui a fait porter un casque électroencéphalographique (EEG) non invasif.

« Les enregistrements EEG ont suggéré que l’activité rétinienne déclenchée par la stimulation optogénétique de la rétine se propage jusqu’au cortex visuel primaire et module son activité », écrivent les médecins dans leur publication dans la revue Nature. Certes, il existe encore d’importants travaux de recherche à faire avant que ce type de thérapie puisse être introduit comme un traitement régulier, mais ces résultats suscitent un grand espoir.

Marc Odilon

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